Der Name „Happy Puppet Syndrom" (happy puppet = glückliche Puppe), heute „Angelman-Syndrom", geht auf seinen Entdecker, den englischen Kinderarzt Harry Angelman, zurück. 1965 verglich er die Krankheitsbilder dreier Kinder, die marionettenhafte Züge aufzeigten. Die Kinder lachten häufig und machten ruckartige Bewegungen, was wohl an die berühmten Drahtpuppen erinnerte.
Der Begriff wurde vor allem deshalb in „Angelman-Syndrom" umgeändert, weil „happy puppet" für viele einen abschätzigen und diskriminierenden Klang hatte.
Die Krankheit
Bei dem Angelman-Syndrom handelt es sich um eine Krankheit, die durch einen Gendefekt des Chromosoms 15 verursacht wird. Man schätzt die Häufigkeit auf etwa 1:20 000, wobei das Geschlecht für das Auftreten keine Rolle spielt. Das Angelman-Syndrom kann auch eine erbliche Komponente haben. Die Eltern selbst sind dabei nicht betroffen, doch weisen sie genetische Besonderheiten auf, die die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung begünstigen können. Ein prominenter Fall ist der Schauspieler Colin Farrell, bei dessen Sohn ebenfalls das Angelmann-Syndrom festgestellt wurde.
Keine Auswirkung hat die Krankheit auf die Lebenserwartung, die Kinder werden normal alt.
Diagnostiziert wird die Krankheit grundsätzlich in einem Alter zwischen dem zweiten und sechsten Lebensjahr. Oft führt ein abnormales EEG-Muster (betrifft die elektrische Hirnaktivität) zu einem Verdacht. Aber auch Auffälligkeiten in der Willkürmotorik oder frühe Ernährungsstörungen können einen Hinweis auf die Erkrankung geben. Ebenfalls bezeichnend ist ein auffällig fröhliches Gemüt der Kinder, einhergehend mit einer Entwicklungsverlangsamung in der zweiten Hälfte des ersten Lebensjahres.
Erscheinungsbild der Krankheit
Das Angelman-Syndrom hat bei einem Kind schwere Entwicklungsstörungen zufolge. Die Kinder fallen durch beinahe komplettes Fehlen der sprachlichen Ausdrucksfähigkeiten auf. Dafür greifen sie jedoch verstärkt auf non-verbale Kommunikationswege zurück. Sehr häufig werden Gleichgewichtsprobleme und ein ataktisches Gangbild beobachtet. Bezeichnend für das Syndrom sind jedoch, wie beschrieben, die Verhaltensbesonderheiten. Die Kinder lächeln und lachen beinahe immer, sind leicht erregbar, haben eine sehr kurze Konzentrationsspanne und sind oft hyperaktiv.
Therapie
Das Angelman-Syndrom ist unheilbar. Seine Ursachen lassen sich nicht beheben. Aus medizinischer Warte werden die vielfach auftretenden körperlichen Beschwerden, wie epileptische Anfälle, Fehlstellung der Wirbelsäule oder auch die der Augen behandelt. Von pädagogischer Seite werden Frühförderprogramme zur Verfügung gestellt, die sich auf die Entwicklung des Kindes positiv auswirken sollen. Solche wären z.B. logopädische Maßnahmen sowie die Physio- und Ergotherapie.
Wichtig ist es, dass betroffene Eltern sich sehr früh mit der Situation auseinandersetzen und über die Gesamtheit der Krankheit Bescheid wissen. Wie bei jeder schweren Erkrankung des eigenen Kindes, finden sich die Eltern in einer lebensändernden Situation wieder, in der sie jedoch mit der Hilfe von Organisationen wie dem „Angelman e.V." rechnen können.